WE-foundation
De WE-foundation is in het leven geroepen met als doel om geld in te zamelen voor meer onderzoek naar de behandeling van stofwisselingsziekte MPS VI, ook wel mucopolysacharidose of het syndroom van Maroteaux-Lamy.
Naar schatting zijn er wereldwijd zo een 1000 patiënten met MPS VI, waarvan een klein aantal in Nederland. Heel zeldzaam dus en de statistieken liegen er niet om:
- Per jaar worden er zo een 400 kinderen gediagnosticeerd met een vorm van kanker waarvan gelukkig 75% geneest.
- Per jaar worden echter zo een 800 kinderen gediagnosticeerd met een stofwisselingsziekte waarvan 70% overlijdt.
Wat is MPS VI?
MPS VI is een vooralsnog ongeneeslijke stofwisselingsziekte, die kinderen na verloop van tijd beperkt in hun gehele motoriek. Lopen wordt steeds moeilijker tot onmogelijk en handen verstijven. Ook hun lichaamsgroei, gezichtsveld, gehoor en alle vitale organen (hart, lever, longen etc.) worden aangetast. Hoewel kinderen met deze aandoening 'gezond' worden geboren, gaat in de loop van de tijd hun gehele functioneren dusdanig achteruit dat ze uiteindelijk bijna niets meer kunnen. Dit alles heeft te maken met het feit dat de afvalstoffen die zich in het lichaam opstapelen een normale ontwikkeling belemmert en alle organen aantast. Kinderen met MPS VI missen een bepaald enzym, waardoor bepaalde stoffen dus niet worden afgebroken.
MPS VI is een progressieve aandoening, wat betekent dat de problemen in het lichaam onherstelbaar verergeren. Hoewel het lichaam fysiek wordt aangetast en er uiterlijk zichtbare kenmerken ontstaan, wordt de intelligentie van kinderen niet beïnvloedt.
Behandeling
MPS VI is ongeneeslijk. Er bestaat sinds een aantal jaren wel een enzym vervangende therapie die klachten kan verminderen, kinderen moeten hiervoor een keer per week vijf uur lang aan een infuus. Via deze weg krijgen zij een stof toegediend die de werking van het enzym probeert te imiteren. Doordat deze therapie pas sinds 2006 beschikbaar is, is er over het effect ervan nog niet veel bekend.
Vanwege de kleinschaligheid van de ziekte, wordt er heel weinig onderzoek gedaan naar andere mogelijke therapieën die echt genezing kunnen bieden of op zijn minst de klachten en symptomen kunnen beperken. De WE-foundation wil bestaande en nieuwe initiatieven ondersteunen en in Nederland een eigen onderzoek starten waarbij de aantasting van de gewrichten centraal staat. Bij de ontwikkeling van een passend behandelplan kan de mobiliteit van kinderen met MPS VI hopelijk langer worden gehandhaafd.
Wij, het team van kerstWEns, steunen met de verkoop van onze producten de WE-foundation!
Meer informatie: www.WE-foundation.nl
